罹代謝性肝病 22年沒辦法吃滷肉飯
本報新聞中心／報導28歲的陳先生，罹患一種叫做「高胱胺酸尿症」的先天代謝性疾病，肝臟缺乏胱硫醚合成酵素，身體會累積大量的有毒胺基酸。必須嚴格限制奶、蛋、肉、魚類的攝取。22年來，他沒有辦法好好吃一碗滷肉飯。
台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示，「高胱胺酸尿症」，在台灣的發生率大約是50萬分之一，容易導致水晶體脫垂，出現近視、青光眼、白內障或是視網膜剝離、骨頭病變，甚至是腦血管病變導致死亡。陳先生曾經兩眼水晶體脫位，並且合併白內障，開刀過2次，後來又發生腳部韌帶鬆脫及小腦局部梗塞，最後才在6年前接受肝臟移植手術，得到了正常的肝臟代謝功能，癒後狀況良好，醫師表示，術後他的第一句話是，我想吃滷肉飯，也終於一償宿願。
但牛道明建議，有緊急危險的患者才需要換肝。「他也是有肝臟的代謝問題，但是他不會有緊急的危險，只是不好好控制它會造成嚴重的智障，對生命沒有立即的危險性，那這種病人我們就不建議換肝。如果用藥物控制的情況下，還不斷的有代謝風暴需要住院的，這樣的小孩子我們可能還是建議換肝比較好。」
台北榮總兒童外科醫師劉君恕表示，肝臟捐贈的死亡率有百分之五到十，術後3到5年，後抗排斥藥的服用才會逐漸減少。建議有例如甲基丙二酸血症，等隨時有代謝風暴威脅的新生幼兒、7到8個月大，最好8到10公斤以上，才適合換肝。
